Пренатальный генетический тест, НИПТ

За девять месяцев ожидания малыша будущая мама неоднократно сдает кровь и мочу на анализ, проходит ультразвуковую диагностику, посещает врачей десятка специальностей... Беременность - время повышенного внимания к здоровью женщины и будущего ребенка.

НИПТ - это современный генетический анализ, который позволяет определить, есть ли нарушения в развитии плода, начиная со срока беременности 10 недель.

Сегодня в Медгарде в Самаре проводится несколько видов исследований НИПТ, которые позволяют с точностью до 99,9% оценить риски развития у плода генетических заболеваний без риска для дальнейшего течения беременности.

Когда проводится НИПТ

Неинвазивная пренатальная диагностика - НИПТ - может проводиться как по назначению врача - при ранее диагностированной угрозе генетических отклонений плода, так и по желанию родителей, если они хотят убедиться с большей долей вероятности в том, что малыш родится здоровым

Тест проводится по венозной крови матери на сроке от 10 акушерских недель.

Как проводится НИПТ

Исследование проводится по крови матери - взятие крови для исследования не отличается от других видов лабораторных анализов.
Медсестра процедурного кабинета Медгарда в Самаре забирает 20 мл крови, которые проходят необходимую преаналитическую подготовку и передаются в лабораторию. Здесь кровь исследуют путем выделения фрагментов ДНК плода из крови беременной женщины, после чего выполняется анализ ДНК будущего ребенка и расчёт риска хромосомных нарушений.

Срок готовности результатов составляет 10-12 рабочих дней.

Как подготовиться к тесту НИПТ

• не рекомендуется прием жирной пищи накануне и в день взятия крови
• лучше исключить особую физическую нагрузку за сутки до исследования
• в день взятия крови допускается легкий завтрак, но лучше отдать предпочтение сдаче крови натощак
• с собой необходимо принести (или предъявить) результаты ранее проведенного ультразвукового исследования 

Преимущества теста НИПТ

• безопасность: исследование проводится по крови матери и не требует проникновения в околоплодный пузырь, нарушения околоплодных оболочек, поэтому не влечет за собой риски дальнейшего развития беременности
• высокая точность: результат исследования достоверен на 99,9%, что является максимум в таком виде диагностики 
• возможность определения пола плода

Вероятность каких генетических аномалий оценивает НИПТ

В зависимости от типа и вида НИПТ, он может включать в себя разные исследования.

НИПТ-1

Проводится исследование на синдром Дауна, как самую распространенную генетическую аномалию, которая влечет за собой особенности развития, умственную отсталость.

НИПТ-5

• синдром Дауна
• синдром Эдвардса - влечет за собой особенности физического и физиологического развития ребенка, которые влекут за собой летальный исход на первом году жизни;
• синдром Патау - также проявляется отклонениями в формировании внутренних  наружных органов ребенка, летальность до года составляет 95%
• синдром Клайнфельтера - нарушение числа X и Y хромосом у мальчиков, которое является самой частой причиной половой и эриктильной дисфункции, бесплодия, гинекомастии. Зачастую без должной диагностики остается нераспознанным в течение жизни ребенка. 
• синдром Шерешевского-Тернера - характеризуется отсутствием одной хромосомы или повреждением X-хромосомы. Отклонение проявляется с возрастом низким ростом, задержкой полового развития, деформацией внутренних и наружных органов.

НИПТ расширенный

• синдром Дауна
• синдром Эдвардса - влечет за собой особенности физического и физиологического развития ребенка, которые влекут за собой летальный исход на первом году жизни;
• синдром Патау - также проявляется отклонениями в формировании внутренних  наружных органов ребенка, летальность до года составляет 95%
• синдром Клайнфельтера - нарушение числа X и Y хромосом у мальчиков, которое является самой частой причиной половой и эриктильной дисфункции, бесплодия, гинекомастии. Зачастую без должной диагностики остается нераспознанным в течение жизни ребенка. 
• синдром Шерешевского-Тернера - характеризуется отсутствием одной хромосомы или повреждением X-хромосомы. Отклонение проявляется с возрастом низким ростом, задержкой полового развития, деформацией внутренних и наружных органов.

Помимо этого, НИПТ расширенный исследует

• микроделеционные синдромы: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика).

•  аутосомно рецессивные заболевания, связанные с  носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты

Точность теста составляет 99,9%.

Также по результатам проведенной диагностики по желанию родителей можно узнать пол будущего малыша (при одноплодной или двуплодной беременности).

Противопоказания к тесту

Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика не проводится в следующих случаях:

• при сроке ранее 10 недель беременности (оптимальный срок для всех НИПТ – 11 недель гестации);
• при многоплодной (более двух плодов) беременности
• при беременности, полученной методом ЭКО при подсадке более одного эмбриона
• наличие онкологических заболеваний
• операций по пересадке органов в анамнезе
• переливания крови в течение года