Пренатальный генетический тест (Prenetix, НИПС-5)

За девять месяцев ожидания малыша будущая мама неоднократно сдает кровь и мочу на анализ, проходит ультразвуковую диагностику, посещает врачей десятка специальностей... Беременность - время повышенного внимания к здоровью женщины и будущего ребенка.

Скрининг первого триместра - первая глобальная проверка здоровья мамы и ее ребенка - проводится на сроке 11-13 недель и включает в себя ультразвуковую диагностику и ряд лабораторных анализов, среди которых оцениваются риски генетических отклонений плода.

В случае, если рутинная диагностика показала высокий риск, к примеру, синдрома Дауна, женщине рекомендуют дополнительное обследование, которое по протоколу включает в себя амниоцентез - анализ околоплодных вод. Но поскольку инвазивная процедура несет в себе риски для беременности, ее достойная альтернатива - неинвазивный пренетальный генетический тест.

Сегодня в Медгарде проводится два вида таких тестов - Prenetix (США) и НИПС-5 (Россия), которые позволяют с точностью 99,9% оценить риски развития у плода генетических заболеваний без риска для дальнейшего течения беременности. 

Когда проводится тест?

Неинвазивная пренатальная диагностика может проводиться как при ранее диагностированной угрозе генетических отклонений плода, так и по желанию родителей, если они хотят убедиться с большей долей вероятности в том, что малыш родится здоровым

Тест проводится по венозной крови матери на сроке от 10 акушерских недель.

Исследование проводится по крови матери. Для этого медсестра забирает 20 мл крови (процесс ничем не отличается от взятия крови на другие анализы), которые передаются в лабораторию. Здесь кровь исследуют путем выделения фрагментов ДНК плода из крови беременной женщины, после чего выполняется анализ ДНК будущего ребенка и расчёт риска хромосомных нарушений.

Лаборатория "Медгарда" принимает кровь на анализ с понедельника по пятницу в часы работы процедурного кабинета - с 8.00 до 11.00. Также есть возможность сдать кровь на анализ на дому (вызов медицинской сестры оплачивается отдельно). 

Срок готовности результатов составляет 10-12 рабочих дней.

Как подготовиться к тесту?

• Не рекомендуется прием жирной пищи накануне и в день взятия крови
• Лучше исключить особую физическую нагрузку за сутки до исследования
• В день взятия крови допускается легкий завтрак.
• С собой необходимо принести (или предъявить) результаты ранее проведенного ультразвукового исследования 

Преимущества теста Пренетикс и НИПС-5:

• Безопасность: исследование проводится по крови матери и не требует проникновения в околоплодный пузырь, нарушения околоплодных оболочек, поэтому не влечет за собой риски дальнейшего развития беременности
• Высокая точность: результат исследования достоверен на 99,9%, что является максимум в таком виде диагностики 
• Возможность определения пола плода

Вероятность каких генетических аномалий оценивает тест?

• синдром Дауна - самая распространенная генетическая аномалия, которая влечет за собой особенности развития, умственную отсталость.
• синдром Эвардса - влечет за собой особенности физического и физиологического развития ребенка, которые влекут за собой летальный исход на первом году жизни.
• синдром Патау - также проявляется отклонениями в формировании внутренних  наружных органов ребенка, летальность до года составляет 95%
• синдром Клайнфельтера - нарушение числа X и Y хромосом у мальчиков, которое является самой частой причиной половой и эриктильной дисфункции, бесплодия, гинекомастии. Зачастую без должной диагностики остается нераспознанным в течение жизни ребенка. 
• синдром Шерешевского-Тернера - характеризуется отсутствием одной хромосомы или повреждением X-хромосомы. Отклонение проявляется с возрастом низким ростом, задержкой полового развития, деформацией внутренних и наружных органов.

Точность теста составляет 99,9%.

Также по результатам проведенной диагностики по желанию родителей можно узнать пол будущего малыша (при одноплодной или двуплодной беременности).

Противопоказания к тесту

• при сроке ранее 10 недель беременности (оптимальный срок для всех НИПТ – 11 недель гестации);
• при многоплодной (более двух плодов) беременности
• при беременности, полученной методом ЭКО при подсадке более одного эмбриона
• наличие онкологических заболеваний
• операций по пересадке органов в анамнезе
• переливания крови в течение года