Гиперхолестеринемия — это состояние, при котором в крови повышается уровень холестерина и липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Избыток «плохого» холестерина приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов, сужению их просвета, нарушению кровотока и повышению артериального давления. Без терапии и лечения это грозит инсультом или инфарктом в будущем.
Считается, что повышенный холестерин может быть следствием только физиологических особенностей и образа жизни человека, а также может быть наследственно предопределено.
Семейная (наследственная) гиперхолестеринемия возникает из-за мутаций в генах LDLR, APOB и PCSK9, отвечающих за обмен жиров в организме. Из-за этих изменений организм не может эффективно перерабатывать холестерин, что со временем приводит к развитию атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркту и инсульту.
Когда делать генетический анализ на холестерин
Генетический анализ на семейную гиперхолестеринемию рекомендуется, если:
-
по результатам анализа крови на холестерин, выявлено его значительное повышение. Причем при повышенном общем холестерине, необходимо проверить уровень ЛПВП и ЛПНП - ключевым станет превышение показателей по ЛПНП и соотношение этих двух параметров;
-
в семейном анамнезе есть гипертония, а также атеросклероз, инсульт или инфаркт
-
на коже или в области сухожилий появились желтоватые образования — ксантомы
-
при осмотре офтальмолог выявил липидную дугу роговицы (белесоватый ободок по краю глаза)
Исследование помогает выявить носительство мутаций, которые повышают риск развития этих заболеваний, и принять меры для профилактики осложнений.
Что показывает генетический анализ
Генетический тест выявляет мутации в генах LDLR, APOB и PCSK9, связанных с обменом липидов. Наличие таких изменений подтверждает наследственную предрасположенность к повышению холестерина и ускоренному образованию бляшек в сосудах.
Даже одна гетерозиготная мутация может значительно повысить риск развития атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В таком случае кардиолог Медгарда в Самаре интерпретирует результаты, оценит степень риска и даст рекомендации по питанию, образу жизни и, при необходимости, назначит медикаментозную терапию для контроля уровня холестерина.
Как подготовиться к сдаче анализа
Генетический анализ не требует сложной подготовки.
Рекомендуется:
-
сдавать кровь натощак (или через 4 часа после приёма пищи)
-
за 3 часа до процедуры не курить
-
за сутки не употреблять алкоголь и жирную пищу
Для исследования используется венозная кровь. Процедура занимает несколько минут и абсолютно безопасна.
Как получить результат
Результаты исследования готовы в течение 14 дней.
Получить их можно:
-
лично в регистратуре клиники
-
в личном кабинете пациента на сайте или в приложении Медгард
-
на консультации у врача-кардиолога Медгарда в Самаре, где специалист подробно объяснит результаты и при необходимости назначит план профилактики или лечения
Ранняя диагностика позволяет вовремя скорректировать обмен веществ, снизить уровень холестерина и предотвратить развитие сердечно-сосудистых осложнений.
