Анализ на гены BRCA1 и BRCA2: оценка риска рака молочной железы и яичников

Генетические формы рака молочной железы занимают до 10%, в более чем 50% случаев они обусловлены мутацией в генах BRCA1 и BRCA2. По статистике, наличие мутаций в этих генах увеличивают риск развития рака молочной железы и яичников до 80%. В Медгарде проводится комплексная диагностика н мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Исследование проводится по крови, не требует специфической диагностики и позволяет прогнозировать и корректировать дальнейшую программу наблюдения и превентивной диагностики для женщины.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

BRCA1 и BRCA2 - это гены-супрессоры опухолей, которые в норме защищают клетки человека от злокачественного перерождения. Однако ряд мутаций в этих генах могут значительно повышать риск развития рака молочной железы (до 60-80%) и рака яичников (до 20-40%), а также некоторых других видов онкологии. Важно, что эти мутации могут передаваться по наследству.

Кому показан тест на мутации BRCA1 и BRCA2?

Генетическое исследование может проводиться по желанию пациентки вне зависимости от наличия или отсутствия показаний, однако есть ситуации, когда проведение анализа на риск рака груди и яичников особенно рекомендуется. Это ситуации, когда 

• были случаи онкологии груди или яичников в семье (особенно у близких родственников: матери, сестры, дочери)
• в семье были случаи рака молочной железы у мужчин.
• ранее женщина перенесла заболевание молочных желез или яичников или другие виды онкологии.
• мутация была выявлена у родственника.

Важно, что даже при отсутствии семейного анамнеза тест может быть рекомендован для составления индивидуальной программы профилактики.

Как проводится анализ на BRCA?

Анализ на генетический риск рака груди и яичников проводится как и любое другое лабораторное исследование. Процедура проста и безопасна - для анализа требуется сдать кровь из вены. Желательно сдать кровь натощак или не менее чем через 4-6 часов после приема нежирной пищи.
Исследование выполняется в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), в ходе которого проводится поиск наиболее частых и клинически значимых мутаций.

Какой анализ выбрать: на 5 или 8 мутаций? 

Анализ на 5 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Это исследование самых распространенных в популяции мутаций, которые ответственны за большинство случаев наследственного рака молочной железы или яичников. Это идеальный стартовый вариант для женщин, которые хотят оценить базовые риски, особенно при отсутствии подтвержденных случаев мутаций в семье. Экономически выгодный и информативный скрининг.

Анализ на 8 мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Это расширенное исследование, которое включает пять основных мутаций  и три дополнительные, которые считаются менее частыми в популяции, но от этого не менее значимыми. Этот тест стоит выбрать, если семье уже был выявлен нетипичный вариант мутации или в семейном анамнезе есть случаи рака молочной железы или яичников. .

Результат анализа на риск развития рака молочной железы: что делать дальше

• Отрицательный результат, то есть мутации не обнаружены. Это говорит о том, что ваши личные риски развития рака молочной железы и яичников не выше, чем средние популяционные. Однако это не исключает риск полностью, поэтому важно продолжать регулярные скрининги (УЗИ, маммографию).

• Положительный результат, то есть патогенная мутация выявлена. Важно понимать, что это не означает, что вы больны. Это знак о повышенной наследственной предрасположенности. В дальнейшем эта информация позволит действовать на опережение.

Что делать, если анализ положительный? План действий

Положительный результат — повод для разработки индивидуальной программы активного наблюдения и профилактики под руководством врача.

Вам может быть рекомендовано:

1. Усиленное регулярное наблюдение: осмотры у маммолога, МРТ молочных желез и маммография;

2. Консультация онкогинеколога: регулярный контроль состояния яичников (УЗИ, анализ на онкомаркер CA-125, мазок на онкоцитологию).

3. Хирургическая профилактика: в качестве радикальной меры снижения риска (до 90-95%) некоторые женщины рассматривают профилактическую мастэктомию (удаление молочных желез) и овариэктомию (удаление яичников). Это серьезное решение, которое принимается совместно с врачом после тщательного обсуждения всех "за" и "против".